22q11.2欠失症候群 :: 医療 Wiki

概要 ^[1]

22番染色体の長腕（q）の11.2の部分（22q11.2領域）の微細欠失により生じる疾患群。
22q11.2欠失は、2,000～4,000人に1人の割合で起こる染色体異常症の一つ。
心血管形成の異常、胸腺の低形成、低カルシウム血症などの症状がみられる。また、約30％の患者は、統合失調症^[2]やその他の精神疾患を発症する。

この領域の欠失によって、統合失調症^[2]などの精神疾患の発症率が大きく上昇するため、欠失領域の遺伝子（PRODH、COMT、DGCR8、ZDHHC8、RTN4Rなど）が精神疾患の発症に関わっているとして注目されている。しかし、各遺伝子が精神疾患発症にどのように関わっているか、ヒトでの具体的なメカニズムは不明な点が多い。