遺伝子多型 :: 医療 Wiki

一塩基多型^[1]（SNP）　概要 ^[2]

私たちの顔が個々人で異なるように、ヒトゲノムの全配列約30億塩基対は一人一人を比較すると、塩基配列に違いがみられる。
このうち、集団内での頻度が1％以上のものを遺伝子多型と呼ぶ。

その代表的なものとして一塩基（アデニン：A、チミン：T、グアニン：G、シトシン：C）の違いによる一塩基多型^[1]（SNP： Single Nucleotide Polymorphism、スニップ）がある。

300塩基に1個のSNPがあり、ヒトゲノム全体で約1,000万カ所、遺伝子領域では100万カ所あると考えられている。遺伝子領域にあるSNPは、作られるタンパク質の時期や量、機能に違いを生み出すことがある。