血友病

血友病A

先天的に血液凝固因子VIIIが欠乏、または機能低下している病気です。

血友病B

先天的に血液凝固因子IXが欠乏、または機能低下している病気です。

後天性血友病

血液凝固因子は正常ですが、後天的に凝固因子への自己抗体が生産され、血液凝固が機能しなくなる病気です。原因は不明です。

出血しやすい部位

• 皮下（皮膚の下）
• 関節内（肩、肘、太腿、足首、腰など）
• 鼻の中
• 歯肉（歯茎）の出血
• 筋肉内（ふくらはぎの筋肉、腸腰筋*1
• 歯科での抜歯や、外科手術による止血困難
• 頭部（頭蓋内出血）

遺伝と発症の仕組みについて

伴性劣性遺伝（X連鎖劣性遺伝）とよばれる遺伝形式で発症します。
人間の性染色体は、男性（XY）女性（XX）に分かれます。X連鎖劣性遺伝は、Ｘ染色体の異常により発症します。
女性は、X染色体のひとつに血友病遺伝子を受け継いでも、通常は片方のX染色体は正常です。片方のX染色体が正常の場合、発症はしません。このような女性を保因者（キャリア）とよびます。
男性は、X染色体が1本しかないため、血友病遺伝子を受け継ぐと必ず発症します。
母親が血友病の保因者の場合、その母親から生まれた男児は50％の確率で血友病を発症します。また、女児は50％の確率で保因者になります。
基本的に男性が発症する病気です。稀に、血友病の父親と、血友病保因者の母親から生まれた女児が、血友病を発症することがあります。

因子活性と血友病の重症度

血液凝固第VIII因子、第IX因子活性のレベルがどの程度かによって血友病の重症度が分類されます。

ヒト血漿由来製剤

献血された血漿（血液の成分）を原料にした製剤です。加熱処理や、紫外線照射など、各種の加熱処理を組み合わせており、高い安全性が保証されています。
多くは国内の赤十字血液センターで献血された血漿を原料としていますが、輸入製材（ファイバ）も使用されています。

代表的な製品に、クロスエイトMC、クリスマシンM、バイクロットなどがあります。

• クロスエイトMC静注用（一般名：乾燥濃縮人血液凝固第VIII因子）
• クリスマシンM静注用（一般名：乾燥濃縮人血液凝固第IX因子）
• バイクロット配合静注用（一般名：乾燥濃縮人血液凝固第Ｘ因子加活性化第VII因子）

遺伝子組み換え製剤

人間の血液を一切使わずにつくられた製剤です。遺伝子組み換え技術により、他生物の細胞から血液凝固因子を作り出します。国内では1993年から一般化されています。
代表的な製品にノボエイト、イロクテイト、オルプロリクス、ベネフィクスなどがあります。

• ノボエイト静注用（一般名：ツロクトコグ アルファ）
• イロクテイト静注用（一般名：エフラロクトコグ アルファ）
• オルプロリクス静注用（一般名：エフトレノナコグ アルファ）
• ベネフィクス静注用（一般名：ノナコグ アルファ）

薬物治療

凝固因子製剤を投与することで、欠乏している血液凝固因子を補充し、出血の予防・出血時の止血を行います。

定期補充療法

定期的に血液凝固因子を補充する定期補充療法を行います。この治療は週に2～3回程度で、点滴を行うことで出血を予防することができます。家庭内で自己注射で行うことが可能です。

予備的補充療法

出血するリスクの高い時に、事前に点滴を行うことで、出血のリスクを回避する治療法です。主に、体育の授業、スポーツ、旅行などのイベントの前に行います。

出血時補充療法

出血したあとに、止血のために凝固因子製剤を投与する治療です。定期補充療法が普及するまでは、最も多く行われてきた治療法です。