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染色体中に数百塩基から数百万塩基にわたる大規模な変化を伴う変異。 主なものとして、既存配列の欠失(Deletion)・逆位(Inversion)・重複(Duplication)、新規配列の挿入(Insertion)、染色体を超えた転座(Translocation)などが挙げられる。[
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