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ヒトゲノムの個人間の違いのうち、集団での塩基置換、挿入、欠失頻度が1%以上のものを遺伝子多型[2]と呼ぶ。
集団のゲノム配列中でみられる一塩基の違い(個人差、多様性)で、特に、集団の1%以上に違いが認められる場合に、一塩基多型と呼ぶ。
一塩基多型(SNP:Single nucleotide polymorphism)とは一塩基(T:チミン、G:グアニン、C:シトシン、A:アデニンのどれか)が他の塩基に置換した遺伝子多型[2]。
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