レット症候群 :: 医療 Wiki

概要 ^[1]

主に女児に発症する遺伝性・進行性の発達障害病です。この病気^[2]の患者の８０％はMeCP2^[3]というたんぱく質の遺伝子に障害があることで発症することがわかっています。
自閉症状に加えて知能、運動能力の遅れがあり、手をもむような行動を繰り返す症状がでます。とりわけ特徴的なのは、出生時と生後６か月～１年６か月までの発達は正常で、それ以降に発症することです。発症すると、発達初期に獲得された神経・運動機能が徐々に失われていく、いわゆる『退行』現象がみられます。