ポルフィリン症 :: 医療 Wiki

ポルフィリンとは

ポルフィリンは、光が当たると毒性を持ち、沈着した部分を破壊してしまう働きがあります。その光毒性により皮膚に潰瘍を起こします。

分類

• 急性ポルフィリン症
  消化器症状 腹痛、嘔吐、便秘などが主に起こる。 神経症状 運動麻痺や四肢知覚障害症状が主に現れる。
• 皮膚型ポルフィリン症
  皮膚症状、光線過敏症を特徴とする。 原因 遺伝による疾患である。 ウロポルフィリノーゲン合成酵素の活性低下により起こります。

症状

ポルフィリン症の多くは、赤色尿が起こる。

診療科

皮膚科、総合内科

検査

血液、尿、便中のポルフィリン及びその前駆体(ALA、PBG)の検査をします。
尿のPBG(ポルホビリノーゲン)デルタ ALA(アミノレブリンサン)ウロポルポルフィリンコプロポルフィリン

診断

肝性ポルフィリン症は、尿便のポルフィリン体及びその前駆物質で診断します。骨髄性ポルフィリン症は血液で診断します。
急性ポルフィリン症では初期診断による誤診率が非常に高い。

薬

治療法

根本的な治療法がまったくないのが現状である。