頭蓋骨の成長が制限される「頭蓋骨早期癒合」と、骨の癒合のため肘の関節が固定される「上腕骨
頭蓋骨早期癒合のため、脳の発達が妨げられ、眼球が突出したりします。
上腕骨橈骨癒合のため、肘の関節の運動が制限されます。肘以外の関節も、曲がりにくかったりします。このほかに、鼻や気管が狭いため、呼吸が苦しくなりやすい場合もあります。鼻や耳の形にも特徴があります。
ステロイドホルモンが不足するため、男の子では性器の発育不全を生じます。女子では陰核が肥大した状態で生まれることがあります。
また、慢性副腎不全という状態となり、疲れやすかったり、体重が増えないという症状が出ることもあります。
小児科
副腎皮質ホルモン[7]の補充療法を行います。女子は、思春期以降に女性ホルモンの投与を行うこともあります。
頭蓋と顔面に対しては、頭蓋や顔面骨を広げる手術を行います。
また、広げたい骨の所に延長装置を取り付けて毎日少しずつ伸ばしていく骨延長法を行うことがあります。
(This host) = https://www.joy-mix.com