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ページ内コンテンツ
- 概要
- 症状
- 原因
- 診療科
- 検査
- 合併症
- 薬
- 治療法
- 手術療法
概要 
[1]
FGFR2遺伝子の異常により先天的な頭蓋骨や顔面骨（基本的に下顎を除く）の形成異常がおこり、その結果脳の発達が妨げられたり、眼球が突出したり、呼吸が障害されたりします。また手および足の指が互いに癒合して、肘が曲がりにくいこともあります。
症状 [2]
頭蓋骨が小さいことによる頭痛や嘔吐・吐き気などの頭蓋内圧亢進症状を起こすことがあります。
また、顔面骨が小さいことにより眼球が目立ったり、呼吸がしにくくなったり、噛み合わせが不良になります。
手足の指が互いに癒合しています。
口蓋裂や精神運動発達遅滞を認めることがあります。
- 頭蓋
頭蓋縫合早期癒合、水頭症、小脳扁桃下垂 - 顔面
眼球突出、上顎骨低形成、上気道閉塞、後鼻孔狭窄/閉塞、巨舌、外耳道狭窄/閉鎖、伝音性難聴 - 頸部
脊髄空洞症、軸椎脱臼、頚椎癒合、喉頭気管奇形 - 精神運動発達遅滞
診療科 [4]
検査 [5]
- 単純頭部X線写真、3D-CT
頭蓋や顔面の骨の変形、頭蓋内圧亢進の有無、早期癒合による縫合線の消失などを確認します。 - CTやMRI
水頭症といった合併症やその他の脳奇形がないかを確認します。
Last-modified: 2019-03-15 (金) 23:56:35 (JST) (1872d) by kondo
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