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概要
22番染色体の長腕(q)の11.2の部分(22q11.2領域)の微細欠失により生じる疾患群。
22q11.2欠失は、2,000~4,000人に1人の割合で起こる染色体異常症の一つ。
心血管形成の異常、胸腺の低形成、低カルシウム血症などの症状がみられる。また、約30%の患者は、統合失調症やその他の精神疾患を発症する。
この領域の欠失によって、統合失調症などの精神疾患の発症率が大きく上昇するため、欠失領域の遺伝子(PRODH、COMT、DGCR8、ZDHHC8、RTN4Rなど)が精神疾患の発症に関わっているとして注目されている。しかし、各遺伝子が精神疾患発症にどのように関わっているか、ヒトでの具体的なメカニズムは不明な点が多い。
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ぺージ名 : | 22q11.2欠失症候群 |
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初版日時: 2016-11-03 (木) 14:58:57
最終更新: 2016-11-03 (木) 14:58:57 (JST) (2729d) by kondo
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