ウェルナー症候群(Werner Syndrome )は、 早老症の代表的疾患で、さまざまな生理的老化に似た症状をあらわします。
1904年、ドイツ人内科医オットー・ウェルナー(Otto Werner)により、臨床症例が初めて報告されました。
ウェルナー症候群は、WRN遺伝子の異常によって発症します。
WRN遺伝子に異常が生じると、正常なDNAが保てなくなり、傷を受けやすくなります。DNAが損傷を受けると健康な細胞活動も障害され老化現象が生じるようになります。
常染色体劣性遺伝病[3]であり、ヒト8番染色体上にあるRecQ型DNA/WRNと呼ばれる単一遺伝子の異常があります。
WRNはすべての細胞で働くタンパク質で、DNAの二重らせんをほどく作用があり、DNAの複製、異常の修復、組み換え、転写などの生命の基本現象に関わります。そのため、異常によって細胞増殖の停止、染色体不安性、DNA複製速度の低下などを引き起こし、寿命が短縮します。
低身長、低体重、白髪、両側性白内障、皮膚の硬化、萎縮、
皮膚科、内科
1984年、厚生省ホルモン受容体機構調査研究班
(1)主要徴候(10歳以後~40歳までに出現)
(2)その他の徴候と所見
(3)皮膚線維芽細胞の分裂能の低下
根本的な治療法がないため、合併症への対症療法が中心になります。生活習慣病の予防、精神的ストレスなどをなるべくためないようにします。
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